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Apertura de la ‘I Jornada de Errores Congénitos del Metabolismo en Tucumán’

El secretario ejecutivo médico del Siprosa, doctor Gustavo Vigliocco, presidió el inicio de las distintas disertaciones a cargo de referentes del hospital Garrahan, del Programa Nacional de Fortalecimiento de Pesquisa Neonatal y del Consultorio de Errores Congénitos del Metabolismo del hospital del Niño Jesús.

El objetivo de esta jornada es realizar actualizaciones profesionales y sentar bases para un trabajo coordinado entre las instituciones. “En el hospital de niños tenemos el primer consultorio del noroeste sobre errores congénitos en el metabolismo, patologías muy poco frecuentes. Pero es muy importante la detección a tiempo para el tratamiento y evitar secuelas de por vida”, comentó Vigliocco.

Además, el funcionario dijo que si se logra detectar de forma precoz a través de algún test o del screening neonatal algunas enfermedades congénitas del metabolismo, se puede hacer en muchos casos el diagnóstico temprano y el tratamiento. “En las que no se puede realizar el tratamiento porque hay patologías que no tienen todavía en el mundo, se debe palearlas y evitar las complicaciones”, explicó.

La encargada del abordaje inicial de Errores Congénitos del Metabolismo, doctora Mariana Leguizamón, destacó la importancia de esta jornada que capacita a médicos pediatras y bioquímicos para la sospecha de estas enfermedades raras, para una derivación oportuna del niño hacía el centro de referencia, a través del diagnóstico precoz.

Cabe destacar que en junio se inauguró en el efector el Consultorio de Errores Congénitos del Metabolismo. “Gracias a nuestra conexión directa con el hospital Garrahan, podemos hacer el seguimiento y realizar las consultas aquí, evitando viajes y traslados”, dijo Leguizamón.

A su vez, el jefe del servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del hospital Garrahan, doctor Hernán Eiroa, agregó que lo más importante es difundir el conocimiento, ya que para poder diagnosticar algo, hay que conocerlo debido a que son enfermedades poco frecuentes.

“Las características de la patología en principio están agrupadas por la poca frecuencia, con lo cual hay todo tipo de especialidades involucradas dentro de esta categoría: cardiacas, cardiológicas, hepatológicas, entre otras. Al ser poco frecuentes, las transforma en enfermedades vulnerables, con lo cual estamos tratando de empezar a partir del conocimiento”, aclaró el profesional.

“Desde el punto de vista individual estas enfermedades son poco frecuentes, pero en el subconjunto todas las personas efectuadas por esta patología son una cantidad significativa. En Argentina se estima que 3.200.000 están afectados por este tipo de enfermedades y abarca unas 8.000 patologías”, finalizó Eiroa.

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