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Tercera Jornada sobre Enfermedades Poco Frecuentes

Organizada por el servicio de Pediatría y el Consultorio de EPOF del efector, la charla estuvo destina a médicos pediatras, generalistas, traumatólogos, gastroenterólogos, imagenólogos y bioquímicos. El objetivo fue la instrucción en el diagnóstico de estas patologías.

Esta jornada tuvo como disertante a la pediatra del servicio de Hemato-Oncología del hospital de Niños Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires, doctora Bárbara Soberón, y a la doctora Eugenia Cabral, del laboratorio SANOFI Genzyme.

En ese sentido el subdirector del efector, doctor Miguel Ferré Contreras, destacó la importancia de esta jornada: “Es fundamental para los pediatras porque son un grupo de enfermedades que se presentan con baja frecuencia. Es trascendental la formación en este rubro porque hay ciertos signos y síntomas que nos permiten sospecharlas y que la problemática consiste en que es dificultoso el diagnóstico. Lleva muchas consultas, los papás no saben a dónde recurrir y contar en el hospital con un consultorio de estas características permite llegar más rápido al análisis y que el paciente realice los tratamientos de manera oportuna”.

Además el referente agregó que esto también permite articular con los profesionales de Buenos Aires, debido a que hay una serie de estudios que aún no se desarrollan. “Nos están instruyendo para que ellos nos hagan el diagnóstico a distancia o en algún momento el efector esté capacitado para hacerlo”.

Asimismo, la miembro del consultorio de EPOF, doctora Verónica Felipe, dijo que la idea de su área, además de realizar la atención de los pacientes que no tienen diagnóstico y estudiarlos hasta llegar al mismo, es también hacer la difusión de las enfermedades poco frecuentes.

La jornada también tuvo como objetivo la difusión de la enfermedad de Gaucher, la cual la mayoría de los pediatras no conocen. Además del lanzamiento del Programa de Pesquisa sobre esta patología a nivel institucional. “Esto es un estudio multicéntrico donde participan 14 provincias; y el hospital Avellaneda fue elegido para formar parte del screening de la patología de los niños del efector público”, explicó Felipe.

Finalmente, Soberón contó que el gran problema de las enfermedades poco frecuentes es la falta de sospecha. “Los pacientes van yendo de médico en médico, el tratamiento demora mucho y eso hace que los usuarios tengan algunas complicaciones que después no podemos resolver. En cambio, si logramos que los médicos sepan de estas patologías, estén alertas y puedan sospechar, vamos a lograr que no tengan esas dificultades.

La enfermedad de goyet se diagnostica principalmente durante la edad pediátrica, cursan con un abdomen distendido, una panza grande, va expensas de aumentos del hígado y del vaso. También tienen anemia, baja la hemoglobina y las plaquetas bajas que ocasionan el sangrado. “Más avanzada la enfermedad, pueden tener algunos daños óseos como fracturas o lesiones en las caderas. Eso es lo que más nos preocupa porque una vez que tienen esas lesiones, no las podemos resolver y las tienen para toda la vida”, cerró la disertante.

Los síntomas en los niños son palidez, debilidad, sangrados, dolores óseos e hinchazón de articulaciones.