Un diagnóstico oportuno puede significar una mejor evolución y calidad de vida
El 8 de septiembre se conmemora internacionalmente esta enfermedad degenerativa y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En Tucumán, el Hospital del Niño Jesús hace especial hincapié en la diagnosis temprana para combatir posibles complicaciones.
La fibrosis quística es una enfermedad congénita que se caracteriza principalmente por una insuficiencia pancreática para digerir los alimentos, presencia de diarreas frecuentes y problemas respiratorios, lo cual lleva al paciente a una deficiencia nutricional. Es característica también la formación de secreciones mucosas espesas e infecciones respiratorias recurrentes.
El subdirector técnico del Hospital del Niño Jesús, Juan Conrado Llapur, comentó que la enfermedad se hereda a través de dos padres sanos portadores de un gen alterado, que si bien no se manifiesta en los padres, plantea la posibilidad de revelarse en los hijos. En nuestro país hay muchos centros que ofrecen diagnóstico y seguimiento para combatir sus efectos adversos.
“La fibrosis quística es una de las enfermedades que se diagnostica a través del screening neonatal. En el sistema público se realiza este estudio a todos los pacientes recién nacidos durante su primer mes de vida, así como en la mayoría de los efectores del sistema privado”, explicó Conrado Llapur.
Por medio del screening neonatal, que tiene mucha sensibilidad de detección de esta y otras enfermedades, se realiza una tripsina radioactiva para observar alteraciones. Sin embargo, cabe la posibilidad de un falso positivo, por lo que la confirmación del diagnóstico se da a través del test del sudor (suelen realizarse dos test), en el cual se miden los electrolitos, el cloro y el sodio que se encuentran aumentados. Ante esto, luego se termina de corroborar por medio de un estudio genético.
Siguiendo esta línea, el profesional explicó: “En el Hospital de Niños se realizan alrededor de 600 test al año, lo cual nos acredita como un centro que está preparado para este tipo de diagnóstico”. Al tiempo afirmó que si bien las estadísticas indican que hay un paciente cada 3500 nacidos vivos, en Tucumán la incidencia de esta enfermedad es muy baja, con solo alrededor de 25 pacientes en la provincia que la padecen.
En Buenos Aires se presenta una mayor proporción de incidencia. En cada centro pediátrico (Garrahan, Gutiérrez, Casa Cuna, entre otros) hay alrededor de 100 pacientes, así como en otros centros del NOA.
Es importante destacar que cuando la enfermedad se confirma, se empieza por reforzar principalmente los aspectos nutricionales. “Se suple la insuficiencia de enzimas que tienen estos pacientes, por medio de granulitos de enzimas digestivas, que deben tomarse antes de cada vez que el paciente ingiera algún alimento, lo que colabora a que pueda recuperar su peso”, afirmó el neumonólogo y pediatra.
Este aspecto se complementa y acompaña con kinesioterapia respiratoria, con medicamentos que mejoran o fluidifican el moco, antibióticos orales o nebulizados para tratar infecciones ocasionales; todo esto con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Finalmente, Conrado Llapur explicó que actualmente, y gracias a todos los avances que la ciencia y la medicina han alcanzado, la expectativa de vida es mucho mayor y actúa acortando y acomodando los horarios para que los chicos puedan ir al colegio y continuar con sus vidas lo más normalmente posible.