Semana de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne
La especialista en Enfermedades Neuromusculares, licenciada en kinesiología María del Huerto Fernández, ofreció detalles sobre la enfermedad en el marco de las actividades de difusión que se realizaron por la conmemoración que a nivel mundial se impulsa cada 7 de septiembre.
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad que se engloba dentro de las denominadas neuromusculares y que afecta al músculo específicamente. Su transmisión se da de madre a hijo por una alteración del gen que codifica la distrofina, importante para supervivencia del músculo.
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“La detección temprana es fundamental, para ella es necesario prestar especial atención a la primera infancia en la etapa en la que el niño empieza a caminar y se nota una debilidad muscular generalizada, que se producen caídas con frecuencia, la apariencia de músculos que en realidad enmascara la ruptura de la proteína que es reemplazada por un tejido fibroso no contráctil ni elástico, lo cual provoca retracciones musculares y un caminar como de marcha de pato causado por la especial debilidad de glúteos medios, más una curvatura lumbar e inestabilidad generalizada”, contó la especialista. |
Las caídas en estos cuadros generan que el niño sufra constantes lastimados en rodillas y tobillos, algo que suele llamar la atención en las maestras en la primera escolaridad: “Durante la primera infancia los chicos son muy dinámicos, suben y bajan escaleras y toboganes, corren; pero estos chicos no pueden hacerlo y necesitan de mucha ayuda para levantarse del piso y para moverse con rapidez. Por eso teniendo un panorama de la clínica del paciente las madres consultan con el médico y generalmente recurren primero a un traumatólogo que diagnostica pie plano, pero al no realizarse los estudios específicos para saber de qué se trata cada caso, no se arriba a diagnósticos adecuados y tempranos”.
En este sentido Fernández sostuvo que lo indicado es derivar al paciente a un neurólogo, que solicitará una serie de estudios que pueden arrojar sospecha de distrofia muscular de Duchenne: Enzimas especificas CPK en laboratorio de sangre, las cuales deben mantenerse hasta determinado nivel en el ser humano para considerarse normales y en el caso de esta enfermedad arroja valores elevados ya que la misma se concentra o aparece de manera exagerada cuando se destruye una fibra muscular; enzimas hepáticas elevadas son otro signo de presencia de la enfermedad.
“Biopsia muscular y estudios genéticos se encuentran dentro de la batería de estudios asignados para determinar el diagnóstico -el cual muchas veces se confirma en Buenos Aires- y una vez que se lo obtiene se empieza un tratamiento interdisciplinario y de controles a base de corticoides, vitaminas y calcio con el área de kinesiología, entre otras que intervienen”, detalló y explicó que a medida que se rompe la fibra muscular y esta es reemplazada por tejido fibroso, se generan más alteraciones ortopédicas, de allí las importancia de saber acerca de la enfermedad para llegar a tiempo a reducir lesiones en el paciente que la padece.
Siguiendo esta línea la profesional hizo hincapié en que la afección también altera la parte respiratoria, cardiaca, gastrointestinal, entre otras y en este sentido Fernández resaltó la importancia del uso de la telemedicina en sus diferentes ramas, especialmente la de tele-rehabilitación, que se instaló en la etapa de pandemia para contener a los pacientes a través de videos y correcciones de los videos que ellos envían.
“Al perder fuerza muscular la movilidad de estos niños se ve reducida a medida que va pasando el tiempo. A los 7 u 8 años el paciente ya sufrió generalmente una cantidad de caídas que pueden llevarlo a depender de una silla de ruedas y suelen llegar a la edad adulta con asistencia respiratoria, por eso mientras se realice un diagnóstico y tratamiento precoz e interdisciplinario el niño puede evitar los avances rápidos de la afección, que si bien no tiene cura, puede manejarse proveyendo una mejor calidad de vida, mientras se investiga sobre nuevos tratamientos a nivel genético”, concluyó.
