Tucumán cuenta con consultorios especializados en patologías poco frecuentes
El Ministerio de Salud Pública, a cargo de la doctora Rossana Chahla, tiene como pilar esencial de su gestión la igualdad e inclusión. Si bien todos cuentan con el derecho al acceso a la atención sanitaria, hay patologías poco comunes que a veces no permiten encontrar soluciones, aun consultando a más de un especialista. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, conozca los servicios con los que cuenta el Sistema y cómo acceder a ellos.
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total (menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades. En Argentina hay más de 3 millones de personas que padecen estas patologías. Uno de los grandes problemas es que, al ser enfermedades poco frecuentes, no todos los médicos las conocen. Entonces las personas van pasando por distintos especialistas buscando un diagnóstico. Este es un peregrinar muy importante que desgasta al grupo familiar”, explicó la doctora Ana Laura Quaglio, miembro del equipo de Genética Médica del Hospital Eva Perón y del Avellaneda.
Desde el 2014, cuando se creó la ley nacional, se empezó a realizar capacitaciones. “Nosotros en el Hospital Eva Perón hicimos la primera reunión por teleconferencia con Nación sobre síndrome de Cornelia de Lange. A partir de allí, se hicieron distintos cursos durante el 2015 y 2016 con el objetivo de que estas enfermedades comiencen a ser más conocidas”, agregó la especialista.
Desde el 2015 existe un consultorio de enfermedades poco frecuentes en el Hospital Avellaneda. El año pasado se realizó una capacitación, juntando a todos los médicos referentes de los CAPS de la zona, y se comentó cuáles son las indicaciones para hacer la derivación a este consultorio. Este año van a continuar estas charlas y se está armando otro de estas características para el Hospital Eva Perón.
“Lo que pretendemos es que los pacientes con estas enfermedades encuentren un espacio para que se les pueda hacer un seguimiento. Como son pacientes que necesitan consultas con varios especialistas, queremos que los turnos se aceleren y que podamos charlar con ellos y cambiar su calidad de vida”, enfatizó Quaglio.
Las personas que quieran realizar consultas al respecto, deben dirigirse al Hospital Avellaneda, al consultorio de Medicina Comunitaria. Allí se podrá reservar un turno. Mientras que en el Hospital Eva Perón, el consultorio de Medicina Genética funciona los miércoles y viernes; se puede acceder en el sector de turnos.¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años).
- Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos).
- El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
- En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
