Segunda Jornada de Enfermedades Pocos Frecuentes
En el hospital Avellaneda se realizó el segundo encuentro que estuvo dirigido a profesionales de la salud, médicos pediatras, neonatólgos, fonoaudiólogos, kinesiólogos y cualquier otra rama de la salud vinculada a este tipo de enfermedades.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se presentan en una de cada 2.000 personas. Actualmente hay alrededor de 8.000 enfermedades dentro de este grupo, y en Argentina se estima que existen 3 millones de personas afectadas.
La neuróloga infantil, doctora Constanza Pastei, resaltó la importancia de realizar estas jornadas: “El objetivo es difundir y educar sobre estas patologías ya que son enfermedades de baja prevalencia en la población y tienen una clínica muy variable por lo que es difícil de diagnosticar. Muchas veces el paciente llega a tener un peregrinaje por varios médicos por desconocimiento de ellas, por lo que es importante el diagnostico precoz y en este último año aparecieron nuevos tratamientos”, explicó.
De esa manera, el Consultorio de Enfermedades poco Frecuentes nació en 2015 para dar respuesta a la comunidad tucumana en el hospital Avellaneda. Está conformado por tres profesionales (médica genetista, endocrinóloga y neuróloga) que trabajan articuladamente para detectar las patologías y poder darles un tratamiento adecuado.
Al respecto, la doctora Verónica Felipe Gaciopo, endocrinóloga infantil del hospital, advirtió que para llegar al diagnóstico hay muchos estudios que se realizan en el establecimiento. Una vez que se sabe a ciencia cierta la patología del niño, continúa su tratamiento en Endocrinología Infantil. “En el caso que sea un síndrome genético, aquí no tenemos como realizar estudios moleculares, entonces se los manda a Buenos Aires. Una vez que se confirma el diagnóstico, el paciente continúa el seguimiento en el servicio de Enfermedades Poco Frecuentes. En Neurología es lo mismo, pero el hospital cubre los gastos a través del servicio social”, cerró. Y detalló que usualmente las consultas llegan gracias a que un pediatra o médico de cabecera sospecha sobre la patología del paciente y termina derivándolo al servicio.
Los disertantes invitados fueron: el doctor Juan Manuel Polietei, neurólogo del Laboratorio Neuroquímica ‘Dr. Chamoles’ de Buenos Aires, y la doctora Hortensia Juárez, directora de la Junta de Discapacidad de Tucumán.
