Capacitaron sobre ‘Actualización en Enfermedad de Fabry’

En el marco de una capacitación continua, el doctor Martín Choua disertó en el servicio de Pediatría el tema ‘Actualización en Enfermedad de Fabry’, con el objetivo de trabajar en red para el diagnóstico y tratamiento.

Esta es una enfermedad lisosomal, rara, de origen genético; cuyos síntomas comienzan en la niñez o adolescencia. Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos (cerebro, corazón y riñón). Es importante tener en cuenta estos síntomas para su derivación oportuna