Celebran el Día Mundial de Concientización Duchenne
El Hospital de Clínicas Nicolás Avellaneda organizó una jornada abierta a la comunidad, con presencia de pacientes y sus familiares, para concientizar acerca de esta enfermedad.
La distrofia de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos) y afecta con mayor frecuencia a los niños, debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Se presenta aproximadamente en 1 de cada 3.600 varones.
Es por esto que cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización Duchenne, y en esta oportunidad el Hospital Avellaneda ofreció una jornada alusiva para toda la población. Desde el 2003 el Servicio de Rehabilitación del efector, que dirige la doctora Marta Rotella, brinda diagnóstico y tratamiento oportuno con un equipo interdisciplinario para el paciente y su familia.
Al respecto el director del efector, doctor Luis Medina Ruiz, se mostró orgulloso porque Tucumán cuenta con un servicio para dichos pacientes, y destacó que se trata de un establecimiento del sector público dentro del Siprosa, con un equipo capacitado e interdisciplinario.
Por su parte, el subdirector de la institución, doctor Miguel Ferré Contreras, comentó: “La familia es una parte más del equipo; si bien nosotros brindamos todas las herramientas para la rehabilitación de los chicos, es sólo una parte del día. Integrar a los papás al equipo hace que los niños puedan continuar su rehabilitación en casa y que los resultados sean los que estamos viendo hasta ahora”.
Para esta ocasión, el establecimiento sanitario realizó un pequeño acto conmemorativo bajo el lema “Por un sueño, sin distrofia muscular”, y se realizó una suelta de globos de color rojo, color que simboliza a la distrofia muscular Duchenne.
“Trabajamos de manera interdisciplinaria con kinesiólogos, psicólogos, fonoaudiólogos, terapistas ocupacionales y otras disciplinas para el tratamiento, diagnóstico y terapia de estos niños. Contamos actualmente con 80 niños que son atendidos en el Servicio de Rehabilitación del hospital. Y estamos acompañados por los pacientes, sus familiares y la ONG FUNTEN”, explicó la coordinadora del Equipo Tucumano Terapéutico de Enfermedades Neuromusculares (ETTEN), licenciada Verónica Saguir.
Por último, la presidenta de la Fundación para el Tratamiento de Enfermedades Neuromuscular, Silvia Villamil, manifestó: “Queremos agradecer porque realmente el Hospital Avellaneda nos brindó el apoyo y nos abrió sus puertas para que nosotros, como padres, podamos tener el tratamiento que corresponde para nuestros chicos, ya sean medicamentos o el Servicio de Rehabilitación”.
Síntomas de la patología
Aparecen frecuentemente antes de los 6 años de edad. Pueden darse incluso desde el período de la lactancia, aunque la mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
- Debilidad muscular: comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo. Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar). Caídas frecuentes. Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras. Debilidad que empeora rápidamente
- Dificultad al caminar progresiva: la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
- La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
