Celebraron la ‘I Jornada de Enfermedades Neurometabólicas’ en Tucumán
Con la presencia del secretario ejecutivo médico del Siprosa, doctor Gustavo Vigliocco, el encuentro se desarrolló hoy en la Dirección de Emergencias del 107. Contó con disertantes a nivel local y nacional.
Consultado al respecto, Vigliocco expresó: “Hoy específicamente tratando una lipidosis especial que es la enfermedad de Niemann Pick, una patología rara en su presentación pero muy importante de diagnosticar por sus consecuencias clínicas. En el noroeste estamos tratando de desarrollar un consultorio de enfermedades neurometabólicas y justamente con estas jornadas tratando que todos se concienticen”.
Y añadió que fue sorprendente encontrarse con 130 profesionales inscriptos al evento, lo que indica “la avidez por el conocimiento de estas enfermedades en Tucumán y también significa un mérito para quienes organizaron las jornadas, que supieron transmitir la importancia que tiene para la salud el diagnostico precoz de las enfermedades metabólicas”.
Por su parte, el neurólogo infantil del hospital del Niño Jesús, doctor Sebastián Fortini, argumentó que el simposio nació con la idea de difundir entre los médicos de diversas especialidades, cómo se presentan las enfermedades neurometabólicas que tienen una baja incidencia, pero presentan tratamiento.
“El hospital es un embudo importante que filtra gran parte de las consultas neurológicas y de patología en general, enfermedades de presentación más atípica o con síntomas más graves. Es importante que los médicos en el efector estén alerta a esto. Particularmente la enfermedad que vamos a hablar hoy es Niemann Pick tipo C, de la cual tenemos en seguimiento cuatro pacientes, un número bastante elevando en comparación con otros centros médicos de referencia, incluido el hospital Garrahan, Gutiérrez”, comentó el referente.
La patología de Niemann Pick es un trastorno fatal neurovisceral degenerativo, caracterizado por la acumulación de un complejo patrón de lípidos en el sistema lisosomal. Afecta principalmente el metabolismo de los lípidos que causan la acumulación de sustancias tóxicas en las células del cuerpo. Esta enfermedad se presenta en sus tipos A, B, C y D. Dentro de los síntomas se detallan: coloración amarillenta de la piel y ojos, dificultad para tragar, incapacidad para mirar, psicosis o demencia, convulsiones, dificultades para respirar, hígado y vaso agrandados, pérdida de habilidades motoras, dificultad para caminar.
Ante la duda, es importante dirigirse al CAPS más cercano para ser atendido por un neurólogo, o a través de Salud Escucha (0800-4444-999) solicitar un turno con el servicio del hospital de Niños. Además, la guardia del efector cuenta con especialistas para asistir las urgencias de este tipo de enfermedades.
Sobre los errores congénitos
“En estas jornadas diserté sobre qué son los errores congénitos del metabolismo, es decir enfermedades raras, y busqué instruir a los pediatras de Tucumán para que tengan la sospecha de estas patologías, que son muy graves y dejándolas a su curso implican un riesgo en la vida del paciente. Los errores congénitos no son muy difundidos, y hasta hace poco la provincia para hacer un diagnóstico de éstos tenía que recurrir a Buenos Aires. Sin embargo, ahora tenemos la posibilidad de que los pacientes puedan hacer el tratamiento y seguimiento en Tucumán. Además contamos con el apoyo del hospital Garrahan”, manifestó la doctora Mariana Leguizamón, médica pediatra del hospital del Niño Jesús.
Y por su parte, la jefa de Unidad de Errores Congénitos del Metabolismo del hospital de Niños ‘Sor María Ludovica’ de La Plata, doctora Norma Spécola, detalló que estas enfermedades tienen una incidencia menor a 1 entre 50.000 individuos que las padecen.
“Afortunadamente, muchas de estas patologías que son de naturaleza genética y que antes no tenían tratamiento, hoy sí lo tienen. Algunos nutricionales, otros medicamentosos, pero donde los pacientes si son tomados tempranamente pueden evolucionar favorablemente. Entonces niños como adultos tienen una mejor calidad de vida”, cerró la conferenciante.
