Día mundial de los defectos congénitos

¨Los defectos congénitos son todas las anomalías en la constitución anatómica o en la función que se pueden detectar, muchos, intraútero a través de las ecografías¨, así lo explicó la doctora Daniela Montanari, médica genetista del hospital del Niño Jesús y de la Maternidad.

¨En el servicio de Maternidad se controla a las embarazadas y por lo que se puede ver en las imágenes podemos realizar un diagnóstico etiológico, es decir saber la causa del problema para poder asesorar a la mamá y a la familia y, sobre todo, tratar al bebé desde el momento en el que nace¨, expresó la especialista.

Consiguientemente, Montanari aseguró que hay casos que no son defectos de gran envergadura y se pueden detectar una vez nacido el niño, sobre todo los de tipo funcionales, que no producen una malformación congénita, pero sí la disfunción de algún órgano o sistema: ¨Estos niños son diagnosticados muchas veces por el seguimiento pediátrico debido a que no crecen bien, tienen dificultad para el aprendizaje, o sufren alguna patología según el órgano afectado. En el hospital de Niños se determinan a partir de la derivación de los pediatras o de las distintas especialidades a los especialistas en genética¨.

En este sentido, la doctora dijo que el diagnóstico es importante no sólo para el niño, sino para la familia, porque las personas sanas pueden ser portadoras de información genética que tenga errores y cuya manifestación en la descendencia va a depender de cómo se combina esa información con errores con la proveniente del otro progenitor.

¨Es fundamental que la mujer sea prudente y consciente de que si tiene posibilidades de quedar embarazada, la prevención de los defectos congénitos empieza desde antes del embarazo, la salud de la mamá debe ser óptima desde antes de buscar un bebé. Hay muchos defectos, sobre todo los más frecuentes, y muchas veces más graves, que se pueden prevenir simplemente con un estilo de vida saludable, incorporación de vitaminas como el ácido fólico que promueve la multiplicación de las células del embrión y evitan defectos muy importantes como la anencefalia y la espina bífida¨, indicó la genetista.

En tanto, aseguró se trata de una obligación individual: ¨La instrucción y la responsabilidad de la madre es un factor de protección fundamental para que el bebé no tenga malformaciones¨.

Otro factor que es muy frecuente, según la especialista, son las medicaciones que se usan para realizar abortos farmacológicos, los cuales son potentes vasoconstrictores: ¨Cierran la irrigación de los vasos placentarios, haciendo que muchas estructuras en el embrión se infarten y, en muchos casos, en vez de producirse el aborto del bebé, nace un niño con daños neurológicos severos comprometiendo sectores importantes del cerebro. Por ello, todas estas patologías que producen síndromes genéticos conocidos como, por ejemplo, el de Poland o el de Moebius, son muchos más frecuentes desde que hay acceso fácil al público en general de este tipo de fármacos que se usan con el objetivo de realizar un aborto¨.

Para finalizar, la Montanari dijo que entre el 4 y 5% de los nacidos vivos, luego de la detección intraútero, tiene una problemática congénita constatable al nacimiento, a esto se le suma la gran cantidad de abortos espontáneos que se producen por animalías congénitas que generalmente se dan de forma natural. Por otra parte, también se detectan dificultades en niños que están en crecimiento y no cumplen con las pautas correspondientes a su edad, estos son a lo largo de la infancia, personas que se enferman con más frecuencia y más facilidad, que requieren de intervenciones quirúrgicas y rehabilitación por lo que deben tener mayores cuidados.