Qué son las enfermedades poco frecuentes y dónde se tratan
El hospital Nicolás Avellaneda cuenta con un consultorio especializado en la atención de estas patologías.
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se presentan en una de cada 2000 personas. Actualmente hay alrededor de 8 mil enfermedades dentro de este grupo, y en Argentina se estima que existen 3 millones de personas afectadas.
Al respecto, el subdirector médico del efector, doctor Miguel Ferre Contreras, comentó: “Es un consultorio que surge por iniciativa de los mismos profesionales que se dan cuenta de que cada uno en sus especialidades, venían detectando este tipo de pacientes. Presentan entonces la iniciativa para conformar el consultorio, que trae muchos beneficios. Por ejemplo, poder venir en un solo día a la semana y que todas las especialidades involucradas emitan un diagnóstico; es un ahorro de tiempo para la persona”.
De esa manera, el Consultorio de Enfermedades poco Frecuentes nació en 2015 para dar respuesta a la comunidad tucumana en el hospital Avellaneda. Está conformado por tres profesionales (médica genetista, endocrinóloga y neuróloga) que trabajan articuladamente para detectar las patologías y poder darles un tratamiento adecuado.
“Los síntomas que se pueden presentar en estos casos son: retraso mental de causas no específicas, enfermedades infecciosas en donde no se encuentra el motivo, y problemas metabólicos en los que no se detectan el origen. El 80 por ciento de estas enfermedades son de causas genéticas”, explicó la doctora Ana Quaglio, médica genetista y miembro del consultorio.
Y detalló que usualmente las consultas llegan gracias a que un pediatra o médico de cabecera sospecha sobre la patología del paciente y termina derivándolo al servicio.
En tanto, la doctora Verónica Felipe Gaciopo, endocrinóloga infantil del hospital, advirtió que para llegar al diagnóstico hay muchos estudios que se realizan en el establecimiento. Una vez que se sabe a ciencia cierta la patología del niño, continúa su tratamiento en Endocrinología Infantil.
“En el caso que sea un síndrome genético, aquí no tenemos como realizar estudios moleculares, entonces se los manda a Buenos Aires. Una vez que se confirma el diagnóstico, el paciente continúa el seguimiento en el servicio de Enfermedades Poco Frecuentes. En Neurología es lo mismo, pero el hospital cubre los gastos a través del servicio social”, cerró Felipe Gacioppo.
