Tucumán: centro de referencia en la atención de pacientes con distrofia muscular en el NOA
El pasado 7 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de la Concienciación con la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Distrofia Muscular de Becker (DMB); y en este marco, la licenciada en Kinesiología y especialista en Enfermedades Neuromusculares, María del Huerto Fernández, recuerda la importancia de contar con estos servicios en la provincia.
“Este es un día muy importante donde Tucumán se moviliza todos los años, sobre todo los padres de estos pacientes, para informar sobre la rehabilitación de estos niños que, gracias a Dios, por todo un tratamiento interdisciplinario, llegan a edad adulta, algo que antes no pasaba. Sensibilizan sobre la importancia del tratamiento temprano y que se pueda seguir investigando, ya que no existe cura, pero sí un tratamiento que pueda evitar un avance de la patología”, cuenta Fernández.
Y detalla: “Es una enfermedad progresiva. Al haber una destrucción de la fibra muscular, de la cual la mamá es portadora de un gen alterado de esta proteína, ella le transmite al hijo varón quien padece los signos y síntomas; pero si tiene hijas mujeres, pueden ser portadoras también. Por tanto, hay que hacer toda una planificación familiar”.
Actualmente, el tratamiento es inter y multidisciplinario. El cuerpo humano está constituido por músculos, los cuales con esta enfermedad se van deteriorando. Entonces el abordaje incluye: control cardiológico, endocrino, nutricional, fonoaudiológico, con kinesiólogo, neuro-ortopedista.
“Son enfermedades poco frecuentes, pero en Tucumán debe haber más de 200 o 300 casos. Somos referentes en el NOA, porque no hay mucha gente que se especialice en estos temas. La mayoría de los pacientes del norte hacen consultas en Tucumán. De hecho, tenemos pacientes de Salta, Jujuy, La Rioja, con quienes hacemos entrevistas e intervenciones, en este caso por video-llamada gracias a Telemedicina del SIPROSA”, aporta.
Cómo se aborda
“Trabajamos en forma conjunta con los centros donde están asistiendo a los pacientes, se coordina el trabajo con el kinesiólogo y los equipos, todo a través de telemedicina. Inclusive este año me tocó ir a las escuelas de estos pacientes. Los signos y síntomas que presentan los chicos, lo hacen de manera tardía, por eso es difícil diagnosticarlo desde el principio y es muy importante concientizar sobre ese diagnóstico temprano y poder empezar el tratamiento que posibilita que puedan seguir caminando y no llegar a una silla de rueda con sus complicaciones”, comenta la doctora.
Dentro de los signos o síntomas a tener en cuenta, la profesional recuerda:
- En vez de caminar hasta el año y seis meses, estos niños comienzan a hacerlo a los dos años, o hasta dos años y medio.
- Los pacientes parecen flojos al caminar, no pueden subir escaleras, les cuesta subir al tobogán, necesitan ayuda para levantarse del piso
- Hay un signo característico que es que los niños se trepan sobre los muslos y las pantorrillas no son musculosas, sino grasas. Caminan como en punta de pie.
- Dificultad en su postura
Ante esta situación, el pediatra deriva directamente al neurólogo, se hacen análisis de sangre para ver una encima que está alterada y en estos pacientes aparece muy elevada. Es fundamental, concluye la especialista, hacer la consulta temprana. Para ello, la sociedad puede comunicarse con Salud Escucha (0800-4444-999).
