Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes
Las enfermedades raras son aquellas de causa genética. Existen las que alteran el metabolismo en el cuerpo y otras de causas inmunológicas que alteran las defensas del organismo. Estas afectan generalmente a niños, por ello la importancia de controlar la etapa temprana de los más pequeños.
Al respecto, la doctora Mariana Leguizamón, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, dijo: “Lo importante es la sospecha a tiempo. A nivel nacional existe un análisis que se les realiza a todos los bebés y es muy importante que los papás presten atención a los resultados de estos estudios. A partir de allí se pesquisan tres patologías metabólicas y otras tres patologías más¨.
La especialista hizo referencia a la gran cantidad de patologías raras que existen: “A nivel mundial hay ocho mil tipos diferentes. En Tucumán tenemos varios casos diagnosticados, entre ellos: fenilcetonuria, galactosemia, mucopolisacaridosis, enfermedades mitocondriales, entre otras. También hay pacientes con enfermedades a nivel de inmunodeficiencia”.
Para finalizar, Leguizamón se refirió a las actividades que realizaron para conmemorar el día mundial y comentó que entregaron folletería para alcanzar información a la población en peatonal muñecas. Estuvieron presente fundaciones y padres de niños con alguna patología rara para evacuar dudas y dar testimonios en primera persona a quienes deseen acercarse a consultar.
Ante cualquier duda, dirigirse al hospital del Niño Jesús o a la Maternidad para consultas de bebés de los 0 a 30 días.
