El hospital de niños celebró la I Jornada de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas
El encuentro desarrollado hoy en el efector tuvo dos instancias: por un lado, una charla destinada a médicos y bioquímicos para actualizarse sobre dichas patologías; y luego una invitación con stands para concientizar a la comunidad.
“En el NOA nunca se había organizado una jornada de concientización de estas enfermedades llamadas raras o poco frecuentes. Esto tiene una importancia que a veces es difícil dimensionarla, no sólo para el profesional médico sino que la comunidad entera las reconozcan. Muchas veces los padres de los pacientes dan vueltas por múltiples profesionales sin un diagnóstico definitivo. Al nosotros poder trasmitirle a la comunidad y a los profesionales médicos y no médicos de la salud, de qué se tratan estas enfermedades, seguramente (y está demostrado) el diagnóstico va a aumentar y se va a anticipar permitiendo que el paciente logre su tratamiento de manera oportuna. Y eso obviamente salva vidas y mejora la calidad de vida”, mantuvo la médica pediatra a cargo de la Unidad de Inmunología del efector, doctora María Natalia Tahuil.
En tanto, la doctora Mariana Leguizamón, medica especialista en Errores Congénitos del Metabolismo, explicó que la propuesta estuvo organizada junto a las doctoras Natalia Tahuil , Daniela Montanari (genetista), también el Comité de Docencia, la Dirección del hospital del Niño Jesús y el Ministerio de Salud de la Nación.
“Hoy estamos haciendo una charla para profesionales médicos y bioquímicos sobre sospechas de enfermedades raras y a continuación tenemos también instalados stands para dar información a toda la comunidad de parte de pacientes, fundaciones creadas por papás de pacientes para que puedan compartir experiencias y si la comunidad tiene una duda se pueda informar sobre esto”, comentó la profesional.
Y agregó que ante cualquier consulta se puede hacer la derivación al hospital de niños donde a través del médico orientador o del servicio de mediano riesgo, llegan a la institución y se contactan con los especialistas que corresponden.
La familia, un apoyo fundamental
Emilio Cabrera de la fundación Victoria, quien participó de los stands informativos, contó que se sumó al proyecto luego de que a su hija la diagnosticaran con errores congénitos del metabolismo. “Esta patología abarca entre 6 y 8 mil tipos de enfermedades, en Argentina tenemos seis casos de estos. Estoy aquí para que se conozca esto, que se sepa que existe y así como me tocó a mí le puede tocar a cualquiera. Terminamos con mi hija en el Garrahan, y actualmente estamos viajando cada seis meses, allá hacemos el tratamiento, capacitación, talleres”.
Por su parte, Marisel (33 años), quien presidió un stand de Síndrome de DiGeorge, explicó que se trata de una deleción en el cromosoma 22q11, el cual lleva a que los niños o adolescentes tengan diferentes problemas o síntomas. “No todos tienen lo mismo, por ejemplo cardiopatías congénitas, inmunodeficiencia, fisura de paladar, hipocalcemia, retraso cognitivo en el lenguaje. Todos son muy diferentes. Estamos entregando folletería, somos un grupo de padres que se juntó y nos damos apoyo emocional, información de los profesionales, y los legales. Todos los nenes tienen certificado de discapacidad”.
Finalmente, la fundadora y vicepresidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, Roberta Anido de Pena, dijo: “Tenemos un grupo de pacientes en Tucumán y venimos desarrollando hace varios años, diferentes tipos de difusión y concientización sobre las inmunodeficiencias primarias. Este año me agradó mucho poder compartir con otras organizaciones esta actividad de concientización en la provincia. Lo más importante es ver el compromiso que tienen los médicos, sin ello sería muy difícil poder llevar a cabo estas actividades de concientización y difusión”.
