El hospital del Niño Jesús realizó un encuentro por el Día Mundial del Síndrome de DiGeorge
Destinado a padres, familiares, pacientes y profesionales de la salud, se brindó una charla con el objetivo de profundizar el conocimiento de esta enfermedad y así lograr un diagnóstico precoz y oportuno tratamiento de la misma.
“El síndrome 22 q 11 – DiGeorge corresponde a una anomalía cromosómica y se manifiesta mediante características puntuales como ser: cardiopatías graves y alteraciones inmunológicas que requieren atención de por vida. Muchas veces los niños vienen con padecimientos crónicos que no fueron todavía caracterizados, y que al llegar acá y gracias a contar con los especialistas indicados, pueden caracterizarse y tener un tratamiento adecuado. En este caso en particular los chicos consultan por las cardiopatías, y a partir de eso se descubre todo el conjunto de cardiopatías y otras veces sin ser la cardiopatía lo principal, consultan por infecciones a repetición que denotan la inmunodeficiencia propia de este síndrome”, explicó la responsable del asesoramiento de las familias que tienen niños con este síndrome, médica genetista Daniela Montanari.
Además, son pacientes que aunque superen estos dos escollos muy importantes, suelen tener requerimientos especiales porque pueden tener discapacidad intelectual o dificultades para el lenguaje, que requieren asistencia de por vida.
“Afortunadamente en la mayoría de los casos no se trata de una entidad que vaya a repetirse en la hermandad, pero que eso mismo debe ser asesorado para que las familias puedan conformarse con tranquilidad que no habrá una recurrencia de la patología. El tratamiento es ir respondiendo a las necesidades puntuales, la mayoría de estos chicos tienen cardiopatías graves que requieren corrección quirúrgica y un seguimiento especializado aun después de la cirugía, y sí necesitan como cuestión principal de salud el apoyo y seguimiento por parte del servicio de inmunología”, detalló la referente.
Aparte pueden tener trastornos de tipo endocrinológico, auditivos, y la necesidad de un neurólogo que apoye y siga su estimulación a lo largo del tiempo, incluso ser seguidos por un equipo interdisciplinario.
Por su parte, la médica pediatra a cargo de la Unidad de Inmunología, doctora Natalia Tahuil, recalcó que es un placer para los profesionales celebrar el Día Internacional del Síndrome de DiGeorge, porque cuando uno convoca a los padres y pacientes se comunica e informa a la comunidad, y los papás se convierten en propios educadores.
“Siempre tenemos como objetivo darle este espacio a la familia para que se conozcan y entre ellos acompañarse cuando un paciente tiene enfermedades crónicas. Esto lo hacemos desde el 2013 y de ahí los papás se van organizando según la patología, y ellos mismos van estimulando para hacer sus propias reuniones”, manifestó Tahuil.
En el encuentro también participaron: la doctora Mariana Dupuy, endocrinóloga infantil, la doctora Susana Chico Campo, cardióloga Infantil.
Los turnos para consulta se solicitan por el Sistema de Salud Escucha (0800 4444 999), para cualquiera de los servicios, y se puede ingresar por el servicio de pediatría y de allí ser derivados.
