Primer encuentro de padres por el Día Mundial del Síndrome de DiGeorge
El 22 de mayo se celebra el Día mundial de Síndrome de DiGeorge, como forma de concientizar a la sociedad sobre esta patología considerada como poco frecuente, concepto que cada vez va quedando más atrás, ya que a medida que se las diagnostica se las estudia con mayor profundidad. Por tal motivo la unidad de inmunología pediátrica del hospital del Niño Jesús junto a un grupo de madres de pacientes organizó el primer encuentro de pacientes y familiares con el objetivo de aumentar el conocimiento esta condición genética, generando conciencia sobre su existencia y sobre las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas.
El Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo – Cardio – Facial es una inmunodeficiencia primaria, un trastorno inmunológico congénito, genéticamente heredado. “Son niños que nacen con ciertas características en su salud que conjuntas generan una enfermedad sindromática. Pueden tener cardiopatías, trastornos en el metabolismo del calcio, en el lenguaje, en el aprendizaje que hacen a esta patología”, explicó la especialista en inmunología pediátrica de la Unidad de Inmunología del hospital del Niño Jesús, doctora Natalia Tahuil.
“La reunión surge por iniciativa de las madres que quería conocerse, compartir sus experiencias personales con otros padres para darle herramientas sobre como mejor la comunicación, el lenguaje en diferentes actividades cotidianas que desarrollaran los chicos para poder insertarse en la sociedad”, agregó la especialista.
Por último, Tahuil invitó a los padres a que se acerquen al servicio del efector pediátrico si tienen niños con esta condición multisistémica, que incluye anomalías congénitas como malformaciones al corazón y paladar, hipocalcemia, discapacidades cognitivas, manifestaciones neuropsiquiátricas, y trastornos del movimiento para poder llegar al diagnóstico preciso y temprano de la patología.
Maricel Humberto (33), madre de una paciente de un año y medio, contó su experiencia con el servicio y dijo estar muy contenta y agradecida con la doctora Tahuil y todo su equipo de trabajo. “Tuvimos la ventaja de conocer a los 3 meses de vida de mi hija sobre este síndrome y empezar a tratarla como una inmunodeficiencia y siempre estuvo muy bien tratada y cuidada por todo el servicio ya que es algo fundamental el cuidado y acompañamiento por parte de los profesionales, quienes tiene una calidad humana impresionante porque nos ayudan mucho a todos”, expresó.
