Vivir con una enfermedad poco frecuente
Thiago tiene 9 años y vive con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II). Fue diagnosticado en agosto de 2018 con esta enfermedad metabólica hereditaria causada por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias.
Esther, su mamá, contó que su embarazo se desarrolló con total normalidad pero que a los 15 días de haber nacido, Thiago comenzó con problemas respiratorios. Pasó por una operación de hernia inguinal, entre otras cosas.
“Cuando empezó jardín de cuatro, vimos que su comportamiento no era el mismo. Primero acudimos al otorrino y nos dijo que tenía pérdida en el oído. Le repetíamos muchas veces las mismas cosas y comenzó a estar más nervioso de lo normal, por lo que lo llevamos al neurólogo. Fue él quien notó algo raro, por lo que le hizo más estudios y una vez que tuvo los resultados nos derivó a una genetista”, explicó Esther.
En la familia de Thiago, esta enfermedad está hace tiempo. Su hermano también la tenía aunque por aquella época no fue diagnosticada, pero los síntomas eran los mismos. Este síndrome alcanza sobre todo a los hombres y muy raramente a las mujeres. Sin embargo, Loana, hermana de Thiago, se realizará los estudios correspondientes para ver si ella es portadora. “Ella no tiene la enfermedad, gracias a Dios. Pero hay que ver si es posible que la trasmita a sus hijos en caso de que decida ser mamá”, indicó Esther.
El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad genética hereditaria, y afecta principalmente a los varones. Esta patología interfiere en la capacidad del organismo para descomponer y reciclar determinadas sustancias, que da por resultado una disfunción orgánica multisistémica. A medida que avanza, las señales del síndrome de Hunter se vuelven más visibles. Las manifestaciones son diversas, como alteraciones faciales, cabeza con volumen mayor, abdomen aumentado, pérdida auditiva, compromiso de las válvulas del corazón, que lleva a una declinación de la función cardíaca, obstrucción de las vías respiratorias, apnea del sueño, aumento del hígado y del bazo.
En este sentido, la genetista del hospital Avellaneda, Ana Cuaglio, destacó que generalmente las madres son portadoras y, como es una alteración de un gen, se hereda. “Hasta el momento no hay un tratamiento que cure la enfermedad. Lo que hacemos acá. Es un procedimiento de reemplazo enzimático que lo que intenta es mejorar algunas cuestiones que provocan la enfermedad”.
Cuando todo comenzó a Thiago le colocaron un catéter por donde le suministran el medicamento enzimático. Una vez a la semana iba al hospital Avellaneda, donde lo internaban a la mañana y al mediodía le daban el alta. Desde hace un mes está en su casa y las enfermeras van allá a darle atención una vez cada siete días.
“Estuvimos un año viniendo al hospital para que él recibiera su medicación. Al principio fue duro, algo nuevo para los dos. No sabía cómo explicarle por qué teníamos que venir y dejar que lo pinchen. Después le dije que lo necesitaba, traté de hacerlo de la mejor manera para que pudiera aceptar su enfermedad”, contó Esther.
La endocrinóloga infantil del hospital Avellaneda, doctora Verónica Felipe Gaciopo, resaltó que el efector cuenta con consultorio constituido desde hace cinco años, donde atienden pacientes que tienen diagnóstico de algún síndrome genético poco frecuente.
“Lo que hacemos es un trabajo interdisciplinario. Atendemos aproximadamente 100 consultas al año. Las enfermedades poco frecuentes son difíciles de diagnosticar. Los síntomas son inespecíficos. Hay varias enfermedades raras, aproximadamente 8.000 descriptas por la OMS, y se decide cuando hay una frecuencia menor a 1/ 2.000 habitantes”, manifestó la endocrinóloga.
Además, la profesional recomendó que en casos de sospecha se debe consultar al pediatra, ya que están entrenados para poder tener una mirada integral y sospechar de enfermedades pocos frecuentes. “Los padres deben estar atentos. No todas las enfermedades raras tienen tratamiento, por lo que es importante la capacitación a los profesionales para que las tengan en cuenta y derivarlas. El diagnóstico es fundamental al margen de que no tenga tratamiento”, culminó.
