Día Internacional de las Enfermedades Raras
La miembro especialista del servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del hospital del Niño Jesús, doctora Mariana Leguizamón, habló acerca de la conmemoración que se creó con el objetivo de concientizar a nivel global sobre las consideradas enfermedades poco frecuentes o raras y así mejorar el acceso a tratamiento y aceptación social.
Existen mundialmente más de 8.000 enfermedades que tienen una incidencia de un caso entre miles y que actualmente no se han terminado de investigar. Muchas de ellas no cuentan con tratamiento y se presentan como cuadros muy escasos que no responden a tratamiento. Argentina no escapa a esta realidad, si bien no existen a la fecha muchos centros de referencia que puedan atender estos casos.
«Dentro de mi especialidad se puede considerar que los pacientes que se enferman gravemente y cuyas patologías no responden a tratamientos convencionales, pueden estar cursando una enfermedad rara o poco frecuente. En especialidades como inmunología y reumatología también se presentan este tipo de enfermedades, por eso lo más importante ante estos cuadros es el conocimiento del especialista, en este caso del pediatra, ya que son enfermedades que se manifiestan en la niñez», sostuvo la profesional.
Siguiendo esta línea la especialista hizo hincapié en la importancia de la actualización periódica del conocimiento y agregó que desde su área de desempeño se ofrecerá una charla informativa el 9 de marzo, de la cual podrán participar todos los profesionales de la salud interesados en hacerlo.
Para sumarse la referente comentó que se abrirá una dirección de mail donde, a partir de la semana que viene, se podrán enviar consultas a quienes, además de Leguizamón, participarán de la mesa informativa: doctoras Daniela Montanari de Genética, Susana Galindo de Reumatología y Natalia Tahuil de Inmunología.
Cuando del paciente se sospecha o se recibe el diagnóstico orientado hacia el padecimiento de una enfermedad rara, Leguizamón aclara que es importante, en primera instancia, que se dirija tempranamente al hospital del Niño Jesús, donde el médico pediatra lo derivará al especialista pertinente para su abordaje.
«Si se presentan cuadros de convulsiones, cuando el paciente se enferma mucho de patologías infecciosas y no responde a tratamiento, cuando presenta malformaciones, cuando la mamá sufrió la pérdida de varios embarazos o el paciente tiene hermanos fallecidos por causa desconocida, todos estos son signos que deben llamar la atención de la familia para solicitar la consulta y todos los estudios complementarios que puedan ayudar a despejar dudas y arribar a un diagnóstico oportuno», finalizó.