Emotiva conmemoración por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes
Durante la jornada se realizaron distintos tipos de exposiciones, varios stands, uno de ellos a cargo del chef Diego La Ruffa con comida proteica, una barrileteada y pausas activas.
Al respecto, la subsecretaria de Salud, doctora Eliana Molina, contó: “Estamos en un evento muy importante, por el día de las Enfermedades Poco Frecuentes, desde el ministerio de Salud tenemos un programa provincial destinado a las mismas, en donde se realiza el diagnóstico y una articulación de los tres niveles de atención, hemos agregado telemedicina en discapacidad y el traslado de la persona con una urgencia”.
“A los objetivos que teníamos planteados en cuanto a las Enfermedades Poco Frecuentes se nos agregaron otros para mejorar el acceso y la calidad de atención para los grupos etarios prenatal y pediátricos. Todo el Ministerio de salud se encuentra a disposición de las familias con hijos que sufren estas enfermedades y el objetivo primordial es acompañarlos en el diagnóstico y seguimiento”, destacó.
Por su parte, la directora del efector, doctora Inés Gramajo, destacó: “Con mucha alegría y satisfacción participamos de esta jornada organizada por nuestro hospital y acompañando a la doctora Mariana Leguizamón, referente de Enfermedades Poco Frecuentes. Estas son enfermedades que quizás antes no se diagnosticaban y que hoy se están tratando en los niños, en nuestro hospital”.
“Estamos acompañados de los padres, las fundaciones y los pacientes, de esta forma todos aprenden a conocerse y a compartir para llevar adelante la realidad de estas patologías. Fue un día muy hermoso, con mucha participación y el gran apoyo del ministro, doctor Luis Medina Ruiz, y de nuestro gobernador Osvaldo Jaldo, que nos instan a ayudar a este tipo de pacientes, contemplando todo lo que ellos necesitan para poder encarar este nuevo camino”, enfatizó.
Al mismo tiempo, el jefe del departamento Materno Infanto-Juvenil, doctor Oscar Hilal, explicó que existen alrededor de 7.000 Enfermedades Poco Frecuentes. “Estamos muy emocionados de compartir hoy con los papás, los profesionales y las fundaciones que participan en el tratamiento de estos niños”.
Mariana Leguizamón, referente del Programa de Jornadas Pocos Frecuentes, destacó la importancia que tiene la conmemoración. “Estamos acompañados de muchas fundaciones que se han unido al programa para mostrar el trabajo a toda la comunidad hospitalaria y a la provincia. Nos interesa dar a conocer los consultorios de Enfermedades Poco Frecuentes aquí en el hospital de Niños y en el Avellaneda, al cual pueden concurrir ante cualquier duda, incluso los mismos profesionales médicos cuando se les haga difícil algún diagnóstico”
“Hay un lema que dice: ‘Que sean poco frecuentes no quiere decir que no existan’, y es importante destacar que, en Tucumán, tenemos muchos casos y hay muchos más que aún debemos pesquisar. En el país se estima que 1 de cada 2000 personas tienen una Enfermedad Poco Frecuente”, agregó.
Siguiendo esta línea, la referente hizo hincapié en que, dentro de estas patologías, las más conocidas son las que se contemplan en la pesquisa neonatal. “Se pesquisan seis enfermedades que son potencialmente graves y de las que se puede tener un acceso a un tratamiento que, si se da dentro del primer mes, el paciente puede llevar una buena calidad de vida, completamente normal. En la Maternidad está el laboratorio de pesquisa neonatal y gracias al mismo, nosotros podemos saber, antes de que aparezcan los síntomas del niño, si ya existen otras enfermedades y tienen un tratamiento”.
En relación a los síntomas, Leguizamón explicó que son malformaciones congénitas, formas anómalas en la cara o cuerpo de los bebés, algunas cardiopatías, desmayos, bajas de azúcar o patologías respiratorias frecuentes. “Ante cualquier duda se deben acercar al hospital de Niños y consultar, se deben dirigir a las ventanillas de admisión y pedir turno para el consultorio de Enfermedades Poco Frecuentes”, remarcó.
Finalmente, Mirian Aguirre, mamá de una niña con una Enfermedad Poco Frecuente y representante de la Fundación Victoria, contó que iniciaron un camino difícil en el que pasaron por varios médicos hasta encontrar el diagnostico. “Hoy mi hija tiene 11 años y cada seis meses viaja a Buenos Aires para realizar su tratamiento, ella es paciente de la doctora Mariana Leguizamón desde los tres años que es cuando se le diagnosticó la enfermedad. Son 7 los pacientes en Argentina con la misma enfermedad y a pesar de que ha sido un recorrido muy duro, mi hija hoy está bien”.
Y agregó: “Gracias a la doctora Mariana y al ministerio de Salud, podemos juntarnos todos y sentir que no estamos solos. La enfermedad de mi hija es congénita, es un trastorno de beta oxidación de cadena larga y las siglas son VLCAD, la cual se despertó cuando tenía tres años lo que incluía padecimientos como gastroenteritis, vómito, diarrea y el hecho de que no pudiera realizar ningún gasto de energía. Es por eso que después de haber pasado por muchos años de situaciones muy duras, hoy es muy importante sentir el apoyo, que no estamos solos, acá entre todos hablamos el mismo idioma y estamos con las mismas luchas”, cerró.
